La mucoviscidose est une maladie héréditaire grave dont on ne guérit pas. Du moins pas encore. Le Pr Patrick Lebecque, spécialiste de la mucoviscidose et responsable de l’Unité de pneumologie pédiatrique et mucoviscidose des Cliniques universitaires Saint-Luc, nous parle des enjeux de la recherche.
La mucoviscidose affecte en Belgique près d’un nouveau-né sur 3.500 (environ 35 naissances par an). Cette pathologie héréditaire attaque de nombreux organes, à l’exception du cerveau, mais c’est l’atteinte pulmonaire qui est responsable de l’essentiel de la morbidité et conditionne le pronostic vital.
Le diagnostic est le plus souvent posé avant l’âge d’un an. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance.
La mucoviscidose est une maladie tout à fait particulière. Très multidisciplinaire, sa prise en charge optimale n’est possible qu’en milieu universitaire.
"Le gène en cause dans la mucoviscidose est situé sur le chromosome 7 qui code pour une protéine, la protéine CFTR, impliquée dans le transport d’ions et fonctionnant notamment comme un canal chlorure", explique le Pr Patrick Lebecque, spécialiste de la mucoviscidose à Saint-Luc. La déficience de cette protéine entraîne une stagnation du mucus respiratoire et en favorise l’infection. Un cercle vicieux s’enclenche où infection et inflammation mènent à une destruction des voies aériennes puis des tissus environnants.
"Il y a soixante ans, les enfants atteints de mucoviscidose décédaient, en moyenne, vers l’âge d’un an, poursuit le spécialiste. Aujourd’hui, un patient diagnostiqué tôt, dans un pays médicalisé et pris en charge de manière précoce dans un centre de qualité, a une espérance de vie moyenne de l’ordre de cinquante ans. Toutefois, la mucoviscidose reste une maladie très hétérogène et ces statistiques ont assez peu de valeur pour un patient donné."
En quelques décennies, son pronostic s’est spectaculairement amélioré grâce à une meilleure compréhension de la maladie et aux progrès de traitements symptomatiques. Il reste pourtant nécessaire de développer une approche plus fondamentale, "curative", de la maladie pulmonaire qui fait la gravité de l’affection.
Les traitements disponibles traitent les conséquences annoncées de la maladie en essayant souvent d’être proactifs, mais pas vraiment la cause. "C’est un traitement dont la lourdeur au (très) long cours maintenant – on parle bien de décennies – n’a pas d’équivalent dans la médecine à ce jour, déplore le Pr Lebecque. A base notamment d’aérosols, d’antibiothérapie et de kinésithérapie, ce traitement ampute en moyenne chaque journée de deux heures et il coûte très cher, ce qui le met actuellement hors de portée de certains pays, même en Europe."
Dans les meilleurs centres, cette approche permet aujourd’hui à plus de 90% des patients d’atteindre l’âge adulte avec une fonction respiratoire très bien préservée. Pour près de 5% des malades malheureusement, l’influence délétère d’autres facteurs, sans doute génétiques, rend inéluctable une destruction plus rapide des poumons.
Ces limitations expliquent pourquoi il est nécessaire de développer un traitement "curatif", plus fondamental, de l’atteinte pulmonaire. "Le traitement idéal serait beaucoup plus léger, accessible financièrement et permettrait, par une action très en amont des symptômes, d’empêcher la destruction des poumons et de transformer ainsi radicalement le pronostic de la maladie. Seuls les patients dont l’atteinte respiratoire serait encore très limitée au moment de sa découverte profiteraient pleinement d’un tel traitement : ce qui est détruit est détruit."
La prise en charge actuelle de la mucoviscidose est souvent comparée à un véritable marathon pour les patients, les familles, les soignants. Des menaces économiques s’amoncellent sur la poursuite de ces traitements symptomatiques. « Un sprint vital vers d’autres perspectives s’y ajoute aujourd’hui et c’est de la recherche clinique et fondamentale que dépend son issue », conclut le Pr Lebecque.
